Roma: la Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli si avvale da oggi di un laboratorio di genomica con le ultime e più complete apparecchiature per la Profilazione Genomica Oncologica (FPG500). La facility di Genomica al “Gemelli Science and Technology Park”, servirà ad individuare i geni responsabili di tanti tumori e di alcune malattie rare, nella prospettiva di cure personalizzate.
Gemelli al via il laboratorio per la Profilazione Genomica Oncologica: lavorerà circa 3mila campioni di DNA/RNA l’anno
Un laboratorio di genomica tra piu’ avanzati in Europa, per la ricerca dei geni delle malattie, è operativo da oggi presso il Policlino Gemelli di Roma. Si tratta della prima facility in Italia ad avere una valenza ‘ibrida’ sia clinica, che di ricerca:
“Questa caratteristica – ha spiegato Il prof Giovanni Scambia, direttore scientifico del Policlinico Gemelli Irccs – consentirà di curare i pazienti di oggi con i farmaci al momento disponibili, guardando già ai pazienti che saranno presi in carico tra 5-10 anni e per i quali la ricerca getta oggi solide basi per le conoscenze del futuro. Il pool dei dati raccolti ci aiuterà infatti a curare meglio i pazienti di domani; abbiamo una serie di progetti ‘lungimiranti’. I grandi centri universitari e ospedalieri – prosegue Scambia – si stanno dotando tutti di laboratori di genomica, ma al momento questa del Gemelli è in assoluto la prima facility in Italia”.
La nuova struttura raccoglie tutte le strumentazioni più avanzate per la profilazione del dna delle pazienti oncologiche, ed ha avviato un progetto che vede una profilazione molecolare per tutti i pazienti oncologici del Policlinico Gemelli, e che apre delle prospettive straordinarie di potenziali cure personalizzate ma anche di ricerca avanzata. L’analisi genomica a disposizione dei pazienti, è al momento tra le più complete esistenti (Profilazione Genomica Oncologica FPG500), che si effettua su un pannello di oltre 500 geni.
L’obiettivo, più che mai riuscito dalla Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli di Roma e che fa di questa realtà il primo ospedale al mondo per profilazione genomica, è quello di connettersi al progresso scientifico attraverso la pratica clinica e l’innovazione tecnologica in un’ottica multidisciplinare, dove la connessione bioinformatica
L’avvio del laboratorio è stato possibile grazie al contributo dell’Associazione Oppo e le sue stanze Onlus, che sostiene il Policlinico Gemelli in diversi progetti d’eccellenza.
Gemelli Polo di riferimento per la ricerca in Europa: può analizzare il DNA e RNA dei pazienti con 8 tipi di tumore
Nella prospettiva più volte ricordata anche da Umberto Veronesi che aveva affermato “Dove si fa ricerca si cura meglio”, nella neonata facility, le aziende dedicate al sequenziamento genomico vedono già il potenziale per essere un polo di riferimento in Europa per la ricerca, grazie anche ai grandi ‘numeri’ offerti dal Policlinico Universitario A. Gemelli Irccs, che assiste ogni anno circa 50.000 pazienti oncologici.
Lo scopo del nuovo laboratorio di genetica, diventa così anche quello di aumentare ulteriormente la quantità e la qualità delle ricerche, considerando l’elevato numero di studi clinici in corso. Il Gemelli è un’eccellenza considerata la prima a livello nazionale, come emerso dalla classifica mondiale “World’s Best Hospital 2021”, stilata recentemente dalla prestigiosa rivista americana Newsweek (leggi qui).
Una caratteristica unica di questo nuovo laboratorio consiste nella possibilità di analizzare gli acidi nucleici (DNA e RNA) dei pazienti con, al momento, 8 tipi di tumore (ovaio, colon retto, polmone, mammella, prostata, pancreas, tiroide, GIST), attraverso l’analisi genomica al momento più completa, la ‘Profilazione Genomica Oncologica FPG500’, che si effettua su un pannello di oltre 500 geni, su tessuto tumorale.
“Gli specialisti oncologi – ha sottolineato il professor Giampaolo Tortora direttore del Comprehensive Cancer Center e responsabile del Molecular Tumor Board della Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS – potranno inviare qui i loro pazienti richiedendo questo esame ‘di frontiera’ senza costi aggiuntivi a carico del paziente. La risposta arriverà nell’arco di 10-15 giorni lavorativi e verrà sottoposta all’esame del Molecular Tumor Board (MTB) che ne interpreterà i risultati e definirà in un’ottica di medicina di precisione, il miglior iter terapeutico per quel determinato paziente”.
Nel laboratorio macchinari e strumentazione all’avanguardia possono leggere un genoma intero in appena 48 ore
La facility è dotata di una serie di apparecchiature di ultima generazione che lavorano in sequenza. Un macchinario effettua l’estrazione degli acidi nucleici del paziente (DNA e RNA), un altro macchinario li amplifica. Il successivo apparecchio, il Microlab Star della Hamilton, ‘colora’ le 4 basi del DNA (in gergo, ‘prepara la libreria’ per il sequenziamento). La colorazione viene effettuata da un robot, preciso e velocissimo che consente di abbattere i tempi (al momento impiega due giorni a preparare la libreria, cioè a mettere il campione in condizioni di essere ‘letto’) e rende più riproducibile questo passaggio perché annulla il quid di errore umano).
Successivamente si accede al cuore della facility, la stanza dei bottoni, che ospita i macchinari più preziosi e all’avanguardia, come il NOVASeq 6000 e il NEXTSeq 550 Dx di Illumina che completano l’analisi del DNA del paziente, evidenziando o meno la presenza dei geni del tumore e di altre malattie. NOVASeq 6000 è il gioiello del laboratorio, il top di gamma al momento, in grado di leggere un genoma intero in appena 48 ore (è la strumentazione che si utilizza per l’analisi del pannello a 500 geni) e costa 1 milione di euro.
Un ulteriore fiore all’occhiello della facility è il sistema informatizzato SLIMS della Agilent che traccia il campione in tutti i suoi passaggi di lavorazione. Questo garantisce la massima sicurezza e qualità: evita infatti ogni tipo di errore umano legato al data entry manuale e riduce i tempi di lavorazione. L’ultimo ambiente del laboratorio è dedicato interamente alla ricerca; qui si analizzano i campioni di ‘biopsia liquida’ e si effettuano le analisi su singola cellula. Le previsioni dei volumi di lavorazione sono per il momento di 2.500-3.000 campioni di DNA/RNA l’anno.
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