Per David, 29 anni, la vita sta per cambiare radicalmente. Affetto dalla forma più grave di emofilia A, una malattia genetica rara che colpisce circa 1 persona su 5.000, ha passato tutta la sua vita tra infusioni bisettimanali di fattore VIII e la costante preoccupazione di sanguinamenti improvvisi. Ma ora, per la prima volta nel Lazio, il Policlinico Gemelli gli ha offerto una possibilità unica: la terapia genica.
Dopo anni di infusioni bisettimanali, David riceve al Gemelli la prima terapia genica del Lazio e inizia a produrre autonomamente il fattore VIII, aprendo una nuova vita senza limitazioni
Questa innovazione, sviluppata dalla biotech americana BioMarin, funziona come un “aggiornamento” genetico. Con un’unica infusione endovenosa, una copia funzionante del gene del fattore VIII viene introdotta nel fegato, permettendo al corpo di produrre autonomamente la proteina indispensabile per la coagulazione del sangue.
In poche ore, e con qualche settimana di attesa, David ha iniziato a vedere i primi risultati concreti: il suo organismo sta già producendo fattore VIII.
“Finalmente vivo con una leggerezza normale,” racconta David. “Posso lavorare, fare sport, viaggiare, senza più l’ansia delle emorragie o le continue infusioni”.
Nonostante la malattia non gli abbia impedito di praticare nuoto a livello agonistico e di portare avanti la carriera nel settore immobiliare, le punture regolari erano un peso costante. Oggi, grazie alla terapia genica, quei limiti iniziano a sparire.
A guidare la procedura il team della UOSD “Malattie Emorragiche e Trombotiche” del Gemelli, con il supporto del dottor Domenico Tarantino e del personale infermieristico coordinato da Carmelina Melchionda.
Per il professor Raimondo De Cristofaro, direttore della UOSD, questa terapia rappresenta “una svolta straordinaria, perché affronta la causa genetica della malattia e non solo i sintomi. Vedere i livelli di fattore VIII aumentare spontaneamente è un’emozione indescrivibile”.
Benefici clinici e non solo
Oltre ai benefici clinici, il trattamento ha un impatto enorme sulla vita quotidiana e sul benessere psicologico: la possibilità di vivere senza catene, senza il pensiero costante delle infusioni e delle complicanze emorragiche. Anche se i costi restano elevati, per i pazienti con forme gravi come quella di David, la terapia genica apre una finestra unica verso un futuro più libero.
“Questo traguardo conferma l’eccellenza delle cure nel Lazio,” sottolinea il dottor Ernesto Borrelli, presidente dell’Associazione Emofilici Lazio. “È una frontiera medica attesa da anni, resa possibile grazie alla dedizione dei medici. Ora speriamo che sempre più pazienti possano beneficiarne”.
David oggi guarda avanti con speranza e serenità, consapevole che la scienza ha appena riscritto una parte fondamentale della sua vita: una vita finalmente più normale.
