Roma: a marzo la storia di un bimbo affetto da una malattia ultra rara, ovvero il deficit di AADC, era emersa dopo che i genitori avevano scritto un’accorata lettera al Governo chiedendo aiuto affinché il figlio potesse ricevere la terapia di cui aveva urgente bisogno e che già altri bambini avevano ricevuto in Francia e Germania.
Per la prima volta un paziente è stato curato in Italia, in un ospedale romano, per guarire da una rarissima malattia genetica che colpisce il cervello, utilizzando una tecnica rivoluzionaria
AADC è l’acronimo di decarbossilasi degli L-aminoacidi aromatici ed è una malattia genetica rara che colpisce il cervello, in grado di influenzare pesantemente la persona affetta e interferire con il modo in cui le cellule del sistema nervoso parlano tra loro attraverso i neurotrasmettitori di una persona.
Il bimbo in questione era infatti l’unico dei 16 pazienti italiani eleggibile a ricevere l’innovativa terapia genica in grado di cambiare il corso naturale della sua malattia.
A questo scopo tra pochi giorni, la settimana prossima, martedì 27 giugno alle 10.30, presso il Policlinico Umberto I di Roma, sede del delicato intervento che ha interessato il piccolo paziente, affetto da questa malattia per raccontare e spiegare ai media le varie fasi dell’operazione, unica nel suo genere, la prima fatta in Italia per agire su questo tipo di patologia con questa specifica tecnica.
La conferenza, che si terrà al primo piano dell’edificio centrale dell’ospedale, in viale del policlinico 155, è intitolatA “Terapia genica, al Policlinico Umberto I il primo intervento in Italia per una rarissima malattia. Il racconto di una storia di eccellenza medica e scientifica”
Si tratterà, per chi vorrà assistere alla conferenza, di una vera e propria storia di eccellenza medica e scientifica organizzata a Roma, presso il Salone Centrale della Direzione Generale del Policlinico, dall’AOU Policlinico Umberto I e Sapienza Università di Roma in collaborazione con OMaR – Osservatorio Malattie Rare e con il contributo non condizionante di PTC Therapeutics.ta.
Quella genica, difatti, nonostante fosse già stata autorizzata in precedenza a livello europeo, non aveva ancora finito il suo iter regolatorio in Italia e per questo l’attesa della famiglia si era già protratta per un anno, un tempo enorme di fronte a una malattia degenerativa.
L’appello della famiglia fortunatamente è stato rapidamente accolto dalle Istituzioni che si sono interessate al caso clinico specifico e nello scorso mese di maggio il bambino è stato sottoposto con successo ad un intervento a Roma, presso il Policlinico Umberto I, ossia l’unico centro autorizzato in Italia per poter operare i pazienti tramite la tecnica genica.
Entrando nello specifico, l’intervento prevede che venga infusa la terapia direttamente nel cervello del paziente.
