Storia di Carola, da Fiumicino la speranza di cura della malattia di Lafora

Carola è una 17enne di Fiumicino affetta dalla malattia di Lafora, una patologia neurologica rara e progressiva, caratterizzata da crisi epilettiche, mioclono (fulminea contrazione di un muscolo o di un gruppo di muscoli), sintomi cerebellari e deterioramento psichico, ma che per il basso numero di pazienti, non permette di attirare finanziamenti o l’interesse delle grandi case farmaceutiche.

Come Carola in Italia altri 30 pazienti ne soffrono e qualche centinaio al mondo, ma per lei grazie alla Regione Lazio, da aprile si è accesa la speranza di una terapia enzimatica sostitutiva in uso per un’altra patologia. I dettagli.

Myozime, di Sanofi è il farmaco sostitutivo che sta dando una speranza a Carola, 17enne di Fiumicino affetta dalla malattia di Lafora. La mamma: “L’esperimento è il primo al mondo e le incognite sono tante”

E’ di Fiumicino la prima paziente affetta dalla rarissima malattia di Lafora che ha potuto tentare una terapia in sostituzione di un farmaco che era al  momento l’unica speranza per poche centinaia di pazienti che ne soffrono al mondo, e che l’azienda americana Ionis Pharmaceuticals aveva iniziato a sperimentare, fermandosi poi, proprio quando si aspettava l’avvio della sperimentazione umana, per mancanza di risorse.

La malattia di Lafora, è causata da un’alterazione genetica che fa sì che si accumulino zuccheri in particolare a livello cerebrale, in assenza delle proteine che dovrebbero sintetizzarli, coinvolte nel metabolismo del glicogeno, provocando un progressivo deterioramento psichico.

Una patologia gravissima per la cui ricerca farmacologica, così come per altre patologie con un basso numero di pazienti, si regge su un equilibrio precario, non permettendo di attirare finanziamenti o l’interesse delle grandi case farmaceutiche.

Una storia già letta, e che in tempo di crisi rischiava di non trovare una via di cura alternativa: “La situazione in questi mesi forse è anche peggiorata – racconta Simona Fochetti, mamma della 17enne – ma da aprile Carola ha avuto almeno la possibilità di percorrere un’altra via, e a sbloccarla è stato l’intervento della Regione Lazio, grazie al quale mia figlia sta ricevendo una terapia enzimatica sostitutiva in uso per un’altra patologia, la malattia di Pompe. Il farmaco si chiama Myozime, di Sanofi”.

Con la prima campanella, pochi giorni fa, anche Carola è tornata in classe, dopo da tempo non poteva rientrare proprio a causa della malattia: “Lei sta reagendo molto bene, e pensa che le infusioni la stiano aiutando, ma al momento però non c’è una certezza. Questo esperimento è il primo al mondo. Le incognite sono tante. Il farmaco viene somministrato a Carola per via endovenosa con gli stessi dosaggi e modalità che si usano per l’altra malattia”.

Servono però evidenze scientifiche che dimostrino se è il farmaco sostitutivo è in grado di superare la barriera ematoencefalica come si ipotizza. A luglio la mamma della 17enne ha autorizzato un prelievo del liquor spinale presso il centro di Bologna che segue la giovane, e la famiglia è ora in attesa di sapere cosa emerge dall’analisi: “La Sanofi, si è interessata e ha dato massima disponibilità, anche ad approfondire con studi che aiutino a capire se Myozyme può essere una soluzione temporanea, in attesa della scoperta miracolosa. Ma per il resto tutto è fermo – ha dichiarato la mamma di Carola – mentre la Lafora non aspetta, perchè i pazienti hanno una prospettiva di vita di pochi anni, in media 5-10 dall’esordio dei disturbi tangibili, una corsa contro il tempo”.

La Lafora: come si manifesta e le cause

L’esordio della malattia si verifica durante l’adolescenza, con crisi generalizzate tonico-cloniche o clono-tonico-cloniche, mioclonie a riposo e durante l’attività, mioclono negativo e crisi occipitali focali associate ad amaurosi transitoria. Il decorso à caratterizzato da un significativo e rapido deterioramento cognitivo, i cui sintomi primari possono precedere le anomalie motorie, e dal progressivo aumento di intensità delle convulsioni e delle mioclonie.

La malattia di Lafora à dovuta ad alterazioni che colpiscono uno dei due geni noti situati entrambi sul cromosoma 6 chiamati EPM2A (scoperto nel 1998) ed EPM2B (o NHLRC1 scoperto nel 2003) e che causano un cattivo funzionamento nelle proteine da loro prodotte, rispettivamente laforina e malina. La funzione di queste proteine non à ancora ben chiara, sebbene si pensi che siano coinvolte nel metabolismo del glicogeno dal momento che la loro mancanza provoca L’accumulo di zuccheri in vari tessuti dell’organismo.

E’ una malattia che si trasmette geneticamente con una modalità chiamata autosomica recessiva. In altre parole, un individuo presenta i sintomi della malattia solo se possiede un’alterazione in entrambe le copie del gene (ad eccezione dei cromosomi sessuali, ognuno di noi possiede 2 copie di ogni cromosoma – una materna e una paterna, e quindi 2 copie di ogni gene). Chi invece ha una copia del gene normale e una alterata à un portatore sano, e generalmente non presenta alcun sintomo.

“Un bambino malato – come spiega il sito ufficiale dedicato alla patologia – può nascere solo se riceve una copia difettosa del gene da ciascuno dei genitori, entrambi portatori sani dell’alterazione genetica. Una coppia di portatori sani avrà il 25% di possibilità, ad ogni gravidanza, di concepire un figlio o una figlia malati, il 50% di possibilità di avere un figlio o una figlia portatori sani, il 25% di avere un figlio o una figlia sani e non portatori”.