Una scoperta che potrebbe cambiare radicalmente il modo in cui guardiamo alla Trisomia 21. Per decenni, la medicina ha considerato l’età materna come il principale fattore di rischio per la Sindrome di Down, legandola all’invecchiamento degli ovociti. Tuttavia, i dati clinici hanno sempre mostrato un’anomalia: una quota significativa di casi si verifica in donne sotto i 30 anni.
Uno studio rivela il ruolo degli anticorpi materni nella genesi della Trisomia 21: ecco perché accade anche alle mamme più giovani
Oggi, una ricerca condotta dall’Università Cattolica e dal Policlinico Gemelli di Roma propone una nuova spiegazione: la causa potrebbe risiedere in una reazione autoimmune.
Gli “auto-anticorpi” e l’attacco all’ovulo
Lo studio, pubblicato sull’International Journal of Molecular Sciences e coordinato dal professor Giuseppe Noia, suggerisce che in alcuni casi il sistema immunitario della madre attacchi erroneamente la “zona pellucida”, la membrana protettiva dell’ovocita.
Questo attacco impedirebbe la corretta separazione dei cromosomi al momento del concepimento, portando alla formazione di una cellula con tre cromosomi 21 anziché due. Si tratta di un fattore “età-indipendente”, capace di spiegare la Trisomia 21 anche nelle gravidanze di donne giovanissime.
I risultati della ricerca in numeri
Il team di ricercatori ha monitorato per cinque anni un gruppo di donne, confrontando chi aveva avuto figli con la sindrome e chi no. I dati emersi dai laboratori sono netti: 34% delle madri con figli affetti da Trisomia 21 presentava anticorpi specifici nel sangue; 0% delle madri del gruppo di controllo presentava la stessa anomalia immunitaria.
“Introdurre la variabile autoimmune è un elemento di forte novità — spiega il professor Noia — e apre scenari inediti per la ricerca e per future applicazioni cliniche in ambito preconcezionale”.
Nuove frontiere per la prevenzione
La portata della scoperta è enorme. Identificare questa reazione autoimmune significa poter intervenire prima del concepimento.
- Consulenza mirata: Le coppie potranno conoscere un eventuale rischio immunitario finora invisibile.
- Modulazione immunitaria: In futuro, sarà possibile studiare terapie per “calmare” la risposta anticorpale e ridurre le probabilità di una mancata disgiunzione cromosomica.
L’evento al Policlinico Gemelli
I risultati completi verranno presentati ufficialmente giovedì 23 aprile 2026 alle ore 10:30 presso la Hall del Policlinico Gemelli.
L’incontro, dal titolo “Sindrome di Down: nuove frontiere sulla genesi della Trisomia 21”, vedrà la partecipazione dei principali autori dello studio e di esponenti del mondo accademico e scientifico.
Lo studio è stato cofinanziato dalla Fondazione “Il Cuore in una Goccia ETS”, da anni impegnata nel supporto alla medicina prenatale e alla consapevolezza procreativa.
