Una speranza concreta per i bambini di Roma e del Lazio affetti da malattie rare: all’Irccs San Raffaele della Pisana è stato attivato un poliambulatorio specializzato nel disordine del neurosviluppo e nella ricerca e cura di queste patologie. Un passo avanti fondamentale, testimoniato da un database che conta già 300 bambini in età pediatrica.
Malattie rare, al San Raffaele nasce un poliambulatorio specializzato
“Tanto più veloce sarà la diagnosi, tanto più l’intervento avrà successo. Ed è questo il nostro obiettivo“, ha spiegato il responsabile del Dipartimento delle Disabilità dell’età evolutiva dell’Irccs San Raffaele, Federico Vigevano, durante il convegno “Il Burden delle malattie neurologiche rare: dalla diagnosi genetica alla transizione“.
L’evento organizzato in collaborazione con l’associazione Ma.Ra onlus e il Coordinamento Lazio Malattie Rare, ha preceduto di pochi giorni la Giornata mondiale delle malattie rare, celebrata il 28 febbraio.
Il presidente della Regione Lazio, Francesco Rocca, presete ai lavori, ha sottolineato l’importanza dell’iniziativa: “Un lavoro prestigioso e un impegno encomiabile quello dell’Istituto San Raffaele. Non c’è società civile se non si è capaci di prendersi cura dei più fragili, spesso dimenticati dal nostro Sistema Sanitario Nazionale”.
“Per farlo, oltre a percorsi dedicati e adeguati, è necessario investire sulla centralità delle professioni, l’adeguamento dei contratti e un sistema di premialità per chi produce ricerca“, ha aggiunto Rocca.
Le malattie rare
Una malattia si definisce “rara” quando la sua prevalenza, ovvero il numero di casi presenti in una data popolazione, non supera una soglia stabilita. Nell’Unione Europea, tale soglia è fissata allo 0,05% della popolazione, corrispondente a non più di un caso ogni 2.000 persone.
Il numero di malattie rare conosciute e diagnosticate si aggira intorno alle 10.000, ma è una cifra in costante crescita grazie ai progressi della ricerca scientifica, in particolare nel campo della genetica campo in cui il San Raffaele è specializzato. Un problema che coinvolge circa 30 milioni in Europa.
“Presso il nostro istituto è stato messo a punto un database delle malattie rare che, al momento, si basa su più di 300 casi, con particolare attenzione alle forme sindromiche, identificando i fenotipi distintivi delle varie varianti genetiche“, ha spiegato Vigevano. “L’obiettivo è di identificare le traiettorie evolutive della disabilità, per permettere diagnosi precoci e favorire approcci terapeutici e riabilitativi personalizzati“.
Il ruolo dello studio delle mutazioni genetiche
La direttrice sanitaria Amalia Allocca ha evidenziato come l’Irccs San Raffaele stia sperimentando un nuovo modello di approccio alle malattie rare, coinvolgendo specialisti della neuroriabilitazione pediatrica e dell’adulto. Proprio grazie allo studio delle mutazioni genetiche associate a specifiche malattie rare, gli esperti sono in grado di approfondire le cause e individuare potenziali terapie.
Come accedere
Il poliambulatorio è accessibile sia attraverso il Servizio Sanitario Nazionale, in base alle visite specialistiche necessarie, sia privatamente a tariffe agevolate, dette etiche perché a prezzi particolarmente calmierati.
