Sono in costante aumento i casi di bambini colpiti da malattie genetiche rare e ancora sconosciute. Lo afferma per voce di Fabrizio Paolini, neuropsichiatra infantile di fama nazionale, la Fondazione Roma Litorale Ets, Ente del Terzo Settore di alta specializzazione accreditato presso il Servizio Sanitario della Regione Lazio.
Diagnosi ma soprattutto percorsi riabilitativi precoci sono l’unica arma a disposizione per combattere le malattie genetiche rare
La Fondazione assiste ogni giorno 450 bambini affetti da disabilità del neurosviluppo e altre fragilità che ne pregiudicano una crescita sana.
Paolini fa, inoltre, notare come “nella pratica clinica del nostro Centro di Riabilitazione Infantile è sempre più frequente la presa in carico di bambini il cui ritardo di sviluppo può essere attribuito a una causa genetica ed è molto probabile che questa causa, pur esistendo, non sia stata ricercata e trovata. A oggi infatti si pensa che circa il 30% dei casi di ritardo nel neurosviluppo infantile debba essere attribuito a un’origine di carattere genetico”.
L’incremento delle rilevazioni è andato di pari passo con il potenziamento degli strumenti di ricerca nel campo della genetica molecolare e nello studio dell’esoma, cioè la parte più esterna del genoma di una cellula che include tutti i geni espressi ovvero quelli che producono proteine o Rna, l’acido ribonucleico coinvolto nei processi di codifica del Dna attraverso cui le stesse cellule si riproducono.
Il risultato è che, sempre più spesso, si arriva ad una diagnosi di disturbo del neurosviluppo su base genetica anche di origine rara e cioè diverse da quelle conosciute, come i disturbi dello spettro autistico o delle paralisi cerebrali infantili per le quali la letteratura scientifica fornisce, a differenza delle altre, linee guida e buone pratiche cliniche da perfezionare a misura del singolo paziente.
Prendersi carico di un bimbo affetto da una patologia rara impone, ancor più che negli altri casi, una attenta valutazione, con particolare attenzione al singolo sintomo presente.
“Da molti anni ci occupiamo di riabilitazione delle principali malattie dell’età evolutiva attraverso progetti elaborati da una equipe multidisciplinare composta da neuropsichiatri infantili, fisiatra e terapisti specializzati nelle varie branche – sottolinea Francesco Cesarino, direttore sanitario della Fondazione Roma Litorale Ets – la complessità dei quadri clinici, l’assenza o la scarsità di dati scientificamente validi ed univoci ha richiesto da parte nostra un impegno ancora maggiore per riuscire a elaborare un progetto ed un programma riabilitativo personalizzato. Programma che necessita quasi sempre di frequenti modifiche e revisioni in relazione alla evoluzione, purtroppo non sempre prevedibile, della malattia”.
La capacità di riuscire a elaborare diagnosi precoci e, di conseguenza, attivare tempestivamente percorsi riabilitativi dei piccoli pazienti rappresentano strumenti indispensabili per il miglioramento della prognosi “soprattutto perché, purtroppo, -rileva Cesarino- per la maggior parte delle malattie rare, non è disponibile una cura farmacologica specifica e la terapia riabilitativa rappresenta pertanto l’unica attualmente disponibile”.
